ما هي متلازمة جوبيرت وما هي أعراضها

4 أشهر منذ

Aml ahmed fareed

ما هي متلازمة جوبيرت وهذا هو السؤال الذي يتساءل عنه الكثير فهو عبارة عن اضطراب نادر وراثي يؤثر على المخ وهي عبارة عن منطقة من الدماغ الذي يتحكم في التوازن وكذلك التنسيق، حيث يسبب غياب أو تخلف المخ وجذع الدماغ التالف يعاني المريض من ترنح وكذلك عدم السيطرة على العضلات، وهذا بالإضافة إلى أنماط التنفس غير الطبيعي.

وتوقف التنفس خلال النوم، وحركات العين غير طبيعية وحركات اللسان، ونقص التوتر، إلى جانب تشوهات أخرى مثل أصابع القدم الإضافية، الشفة المشقوقة أو الحنك وتشوهات اللسان، فقد يكون هناك تخلف خفيف أو معتدل.

ما هي متلازمة جوبيرت

فقد عرفت متلازمة جوبيرت عندما لا تتطور أجزاء محددة من الدماغ بالشكل الصحيح وذلك عند كافة الرضع وكذلك الأطفال، وتختلف شدة حدوثها من طفل لآخر وذلك يكون على حسب مقدار التلف في هذه الخلايا.

كذلك تكمن المشكلة في معظم الأوقات في عدم اكتمال نمو الجزء المسؤول عن التوازن والتنسيق في الدماغ أو عدم وجوده أصلًا، وهذا هو ما يجعلها تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، إضافة إلى ذلك التسبب بالعديد من المشكلات الذهنية.

تحدث أيضا هذه المتلازمة بسبب حدوث طفرة في حوالي 35 جين أو أكثر، حيث أنها تعمل على إحداث مشكلات في عملية الاتصال بين الخلايا وهذا ما يسبب الإصابة بالاعتلال العصبي، وعلى الرغم من ذلك تعتبر هذه المتلازمة من الأمراض النادرة التي تقل من احتمالية حدوثها، حيث يمكن أن تصيب طفل واحد من بين مئة ألف طفل فقط.

أهم عوامل الإصابة بمتلازمة جوبيرت

توجد الكثير من العوامل التي تزيد من فرص الإصابة بمتلازمة جوبيرت لذلك يجب معرفة ما هي متلازمة جوبيرت حيث يوجد بعض من الفئات أو العوامل التي تجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة جوبيرت، نذكرها كما يأتي:

العوامل الوراثية: حيث يمكن أن تنتقل متلازمة جوبيرت بالوراثة لذلك فإن وجود احتمالية الإصابة تزيد وهذا إذا كان لدى أحد أفراد العائلة طفل مصاب.
بعض المجموعات العرقية: فقد تكون المتلازمة أكثر انتشاراً عند بعض من المجموعات العرقية، مثل: الكنديون والفرنسيون.
أبرز أعراض متلازمة جوبيرت

تختلف كافة أعراض متلازمة جوبيرت بشكل كبير من طفل لآخر حتى من ضمن العائلة الواحدة، حيث تتراوح هذه الأعراض من الخفيفة إلى الأكثر شدة، ونذكر بعض من الأعراض الأكثر شيوعًا كما يأتي:

التوتر العضلي: يصيب هذا التوتر العضلي معظم الأطفال المصابين، وهذا هو ما يؤدي إلى صعوبة في تنسيق كافة الحركات والتقاط الأشياء وفقدان التوازن.
مشكلات في التنفس: حيث يمكن أن يصاب الطفل في بعض من الحالات بفرط التنفس أو وجود انقطاع في التنفس في حالات أخرى.
ملامح وجه مميزة: تظهر ملامح مميزة على الطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت، مثل الجبهة العريضة، وكذلك الجفون المتدلية، وهذا إلى جانب العيون المتباعدة، والفم المثلث، والآذان المنخفضة.

طريقة تشخيص متلازمة جوبيرت

يتم العمل على تشخيص الحالة عن طريق ملاحظة العديد من الأعراض على الأطفال، مثل ما يأتي:

وجود ضعف في العضلات.
كذلك وجود صعوبة في حركة العينين.
وجود اضطرابات في التنفس.
في حال ظهور كافة هذه الأعراض سوف يتم إجراء فحص الرنين المغناطيسي وذلك للتأكد من الحالة، إذ تظهر علامة الضرس بشكل واضح، ويعد هذا الفحص كافيًا للتأكد من الإصابة.

في ختام المقال تناولنا الحديث عن ما هي متلازمة جوبيرت وعن العوامل الخاصة بالإصابة بمتلازمة داون وطريقة تشخيص هذه المتلازمة